Déploiement du projet LysoNeo, une étude pilote pour dépister les maladies lysosomales à la naissance.
Dépister certaines maladies lysosomales graves à la naissance est-il opportun et réalisable ? Pour le savoir, l’hôpital Charles Nicolle du CHU de Rouen a débuté début mars 2021 la collecte d’échantillons sanguins de tous les nouveau-nés normands dans le cadre du projet LysoNeo. Ce projet concernera au total 100 000 bébés et durera 3 ans. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité pratique et opérationnelle d’étendre le dépistage néonatal national aux maladies lysosomales, sous-groupe de maladies génétiques rares, à partir d’une goutte de sang déposée sur un papier buvard. Une première en France dans le domaine de la périnatalité, présentée le 14 décembre au CHU de Rouen.
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