Caractérisation étendue des prédispositions germinales DDX41
Réf. : HematoStat.net ; 1 (16)
Résumé de l’article : Dans cette analyse rétrospective internationale, les auteurs rapportent la description la plus détaillée à ce jour des hémopathies associées aux mutations germinales de DDX41 chez 293 patients. Cette prédisposition germinale touche majoritairement les hommes (79%), sont présentes principalement dans les LAM secondaire et SMD de haut risque. Les mutations de DDX41 sont associées à un spectre de co-mutation différent des patients DDX41 non mutés, avec un enrichissement de mutations dans les gènes CUX1 et GNAS, tandis que seules les mutations tronquantes sont associées à un surrisque de transformation leucémique. Le risque de développer une leucémie est d’environ 50% chez les apparentés au premier degré.
Dans nos pratiques : Cette étude rapporte la plus grande série de patients mutés DDX41 résultant d’un effort collaboratif international, permettant une description exhaustive du phénotype de cette prédisposition germinale. La reconnaissance de cette entité est importante d’une part pour la prise en charge de ces patients présentant un profil biologique et un pronostic spécifique, mais également d’autre part pour le conseil génétique aux apparentés.
Le regard du statisticien : c’est une véritable étude d’ampleur qui est publiée ici, focalisée sur la mutation DDX41, avec une recherche détaillée de gènes en sus. Cela se traduit par un nombre très impressionnant de graphiques et d’analyses stats effectuées, car les recherches étaient très variées. C’est même d’ailleurs très, très long à digérer tellement la quantité d’informations et de résultats est gigantesque. Il est juste regrettable que certaines statistiques soient un peu trop limitées (comme pour le descriptif comparatif avec et sans mutation DDX41) mais on ne va pas bouder la quantité de résultats ultra-complète.
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