La fin des analyses cytogénétiques dans les LAM et SMD ?
Réf. :HematoStat.net ; 1 (1) : R17
Genome Sequencing as an Alternative to Cytogenetic Analysis in Myeloid Cancers
Résumé :
La recherche d’anomalies génomiques constitue un élément fondamental pour la stratification des LAM et des SMD. Les techniques de séquençage pourraient, dans le futur, concurrencer la cytogénétique classique. Les auteurs présentent leur méthode de séquençage complet du génome (WGS) appliquée à 265 patients au diagnostic. Parmi les 235 patients disposant d’une analyse cytogénétique classique, l’ensemble 40 translocations récurrentes ont pu être correctement détectées.
Dans nos pratiques :
Illustration de l’utilité et de la fiabilité du WGS qui permet de concurrencer ici la cytogénétique standard en identifiant de nouvelles anomalies permettant parfois de modifier le classement pronostic. Un important travail d’optimisation rendait possible l’obtention des résultats avec un délai médian de 5 jours ! Grâce à la baisse continue du coût des techniques de séquençage, cette approche pourrait également revêtir un intérêt financier.
Le regard du statisticien :
En biostatistique, le remplissage des données est un élément-clé dans l’obtention de résultats précis et ici la méthode WGS permet d’apporter une classification plus nette des risques cytogénétiques. L’exemple donné dans cette étude (sur la survie des patients) permet de voir à quel point la différence entre les 2 méthodes peuvent donner deux interprétations différentes, la nouvelle étant la plus juste. Cette nouvelle approche est d’autant plus utile qu’elle permettra de compléter les «undetermined» non exploitables avec l’approche classique.
English 
French 