Prévalence (pas si rare que cela !) du syndrome VEXAS
Réf. : HematoStat.net ; 2 (18)
Beck DB, Bodian DL, Shah V, et al. Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population. JAMA. 2023 24;329(4):318-324.
Résumé de l’article
Dans cette étude observationnelle sur un large registre américain (Geisinger MyCode Community, n=163096 participants), les mutations d’UBA1 définissant le syndrome VEXAS ont été recherchées par séquençage d’exome. Un total de 11 patients (9 hommes et 2 femmes) étaient porteurs de variants probablement pathogènes associé à un phénotype compatible (notamment 5/11 avaient des manifestations inflammatoires non étiquetées qui ne remplissant pas les critères diagnostics pour d’autres pathologies systémiques).
Dans nos pratiques
Cette étude apporte une estimation de la prévalence du VEXAS (1/13591) dans une population caucasienne, similaire à celle de la maladie de Behçet (1/10000). Elle souligne également l’importance de rechercher les mutations d’UBA1 devant la présence de cytopénies et pathologies inflammatoires chroniques non étiquetées.
Le regard du biostatisticien
Une grande cohorte pour aboutir à une étude 12 cas, obligeant d’écrire les intervalles de confiance de la prévalence sous forme de fraction (et non en nombre décimal). Souci classique : il n’y a pas vraiment possibilité de faire des études statistiques poussées ou ne serait-ce qu’un peu de généralisation avec une prévalence si faible. Comme l’indiquent les limitations de l’étude, il faudra aussi très certainement étudier la prévalence de cette mutation dans d’autres populations dans d’autres régions du monde.
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